Các tác giả của nghiên cứu mới từ Đại học Mie (Nhật Bản) cho biết, giờ đây, nhiễm sắc thể gây ra hội chứng Down có thể loại bỏ nhờ công nghệ chỉnh sửa gen tiên tiến.
Hội chứng Down ảnh hưởng đến khoảng 1/700 trẻ sơ sinh ở Mỹ, gây ra do một bản sao dư thừa của nhiễm sắc thể 21.
Trẻ mắc hội chứng Down thường có nhiều vấn đề sức khỏe như tim bẩm sinh, bệnh tuyến giáp..., chậm phát triển trí tuệ ở mức độ nhẹ đến trung bình, gặp khó khăn trong học tập, ngôn ngữ và kỹ năng vận động.
Các nhà nghiên cứu từ lâu đã tìm cách khắc phục sự dư thừa nhiễm sắc thể này do các phương pháp can thiệp hiện tại không giải quyết tận gốc nguyên nhân.
Hội chứng Down gây ra nhiều vấn đề sức khỏe cũng như làm chậm trí tuệ của trẻ nhỏ (Ảnh minh họa: Pexels).
Công trình gần đây của nhóm Tiến sĩ Ryotaro đến từ Đại học Mie đã chỉ ra một cách tiếp cận đầy hứa hẹn với các phương pháp dựa trên CRISPR.
CRISPR-Cas9 là một hệ thống chỉnh sửa gen linh hoạt, dựa trên một loại enzyme nhận diện các chuỗi DNA cụ thể. Khi enzyme tìm thấy vị trí phù hợp, nó cắt qua các chuỗi DNA. Các nhà khoa học sẽ thiết kế các hướng dẫn CRISPR để chỉ nhắm vào nhiễm sắc thể không mong muốn.
Kỹ thuật này được gọi là chỉnh sửa đặc hiệu alen (allele-specific editing), giúp dẫn enzyme cắt đến đúng vị trí.
Sau khi bản sao dư thừa bị loại bỏ, các tế bào đã chỉnh sửa cho thấy sự cải thiện trong biểu hiện gen. Các gen liên quan đến phát triển hệ thần kinh hoạt động tích cực hơn và các gen không tốt cũng giảm hoạt động.
Giờ đây, theo kết quả nghiên cứu được công bố trên tạp chí PNAS Nexus, công nghệ chỉnh sửa DNA CRISPR có thể loại bỏ nhiễm sắc thể dư thừa trong các tế bào bị ảnh hưởng, đưa hành vi tế bào trở lại gần với chức năng bình thường.
Tuy nhiên, CRISPR cũng có thể ảnh hưởng đến các nhiễm sắc thể khỏe mạnh. Các nhà nghiên cứu đang tinh chỉnh công nghệ này để nhắm vào bản sao dư thừa của nhiễm sắc thể 21.
Tiến sĩ Hashizume, trưởng nhóm nghiên cứu hy vọng, công trình của họ có thể được sử dụng để thiết kế các liệu pháp tái tạo và điều trị nhằm giải quyết tình trạng dư thừa gen ngay tại nguồn gốc.
Các nhà nghiên cứu sẽ tiếp tục phân tích rủi ro của những thay đổi DNA và theo dõi cách các tế bào đã chỉnh sửa hoạt động theo thời gian cũng như khả năng tồn tại của chúng trong các điều kiện thực tế.
Các chuyên gia nhấn mạnh, công trình này làm nổi bật cách CRISPR có thể hỗ trợ xử lý các lỗi gen gây ra các tình trạng như hội chứng Down.
Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu vẫn cần tiếp tục đánh giá những rủi ro của việc chỉnh sửa DNA trên diện rộng và đảm bảo rằng các tế bào đã chỉnh sửa duy trì được sức khỏe trong các điều kiện thực tế.
Mặc dù kỹ thuật là một đột phá mới, các chuyên gia cảnh báo vẫn cần thêm nhiều nghiên cứu để đảm bảo an toàn và hiệu quả của phương pháp này trong các loại tế bào khác nhau và trong cơ thể sống.
Các câu hỏi đạo đức về việc chỉnh sửa gen trên con người cũng cần được xem xét cẩn thận trước khi áp dụng lâm sàng.
