Cô gái tên L. dù đã 24 tuổi nhưng chỉ cao 1m40, nặng 32kg và chưa dậy thì, ngực không phát triển và chưa có kinh nguyệt. Nhìn L. như một cháu bé 10 tuổi, khác rõ rệt so với người cùng trang lứa.
Ban đầu, gia đình nghĩ L. phát triển muộn nên tăng cường bồi bổ. Mãi đến khi thấy cô dù đã trưởng thành nhưng vóc dáng vẫn không thay đổi, gia đình mới đưa L. đi khám.
Qua kiểm tra, TS.BS Lâm Văn Hoàng, Trưởng khoa Nội tiết - Đái tháo đường, bệnh viện ở TPHCM, nhận thấy cô gái có những bất thường đặc trưng của bệnh Turner, như thấp bé, cổ ngắn, ngực không phát triển.
Kết quả xét nghiệm và siêu âm cho thấy bệnh nhân có chỉ số hormone estrogen rất thấp, so với mức bình thường, suy buồng trứng, tử cung nhi hóa. Đây là tình trạng tử cung của người ở độ tuổi trưởng thành có kích thước nhỏ bất thường (dưới 30mm), tương tự như tử cung của trẻ em gái.
Từ kết quả xét nghiệm chuyên sâu về nhiễm sắc thể kết hợp các dấu hiệu, phía bệnh viện chẩn đoán xác định L. mắc hội chứng Turner, một dạng rối loạn nhiễm sắc thể giới tính.
