Liệu pháp gen cho người mắc bệnh hiếm SMA từ 2 tuổi trở lên
Ngày 28/11, bác sĩ Đỗ Phước Huy, người sáng lập Tổ chức Bệnh hiếm Việt Nam (VORD) chia sẻ với phóng viên , Cơ quan Quản lý Dược phẩm và Thực phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã phê duyệt Itvisma - liệu pháp gen mới dành cho bệnh nhân teo cơ tủy sống (SMA) từ 2 tuổi trở lên có đột biến SMN1.
Đây là bước tiến quan trọng trong nỗ lực mang thêm cơ hội sống cho người mắc căn bệnh hiếm gặp này, khi lần đầu tiên một liệu pháp gen AAV (sử dụng virus biến đổi để đưa gen điều trị đến tế bào hoặc mô) được phê duyệt cho nhóm bệnh nhân lớn tuổi hơn, không chỉ trẻ sơ sinh.
Theo đó, Itvisma là liệu pháp tiêm nội tủy một lần duy nhất. Thuốc sử dụng vector AAV9 để đưa bản sao gen SMN1, có chức năng vào nơron vận động, từ đó giúp duy trì khả năng sản xuất protein SMN - yếu tố sống còn đối với bệnh nhân SMA.
Itvisma giúp thay thế gen SMN1 bị biến đổi, có thể làm chậm hoặc ngăn chặn tiến triển của SMA, để người bệnh duy trì và cải thiện chức năng vận động. Với việc chỉ dùng liều “một lần duy nhất”, Itvisma giúp giảm gánh nặng điều trị dài hạn, yếu tố có ý nghĩa với chất lượng sống của bệnh nhân và gia đình.
Theo bác sĩ Huy, nếu được ứng dụng rộng rãi, Itvisma có thể mở ra hy vọng sống mới cho nhiều bệnh nhân SMA lớn tuổi, nhóm trước đây thường ít được tiếp cận do các liệu pháp tân tiến chủ yếu hướng đến trẻ nhỏ.
Với cách tiêm thuốc được đưa trực tiếp vào dịch não tủy, Itvisma khai thác hiệu quả cao, truyền thẳng đến hệ thần kinh trung ương và nơron vận động, thay vì tiêm tĩnh mạch như các phiên bản trước.
Trong một nghiên cứu lâm sàng với 126 bệnh nhân SMA 2-17 tuổi, nhóm dùng Itvisma cải thiện trung bình 2,39 điểm trong thang đo chức năng vận động (HFMSE), còn nhóm giả dược chỉ tăng 0,51 điểm sau 48-52 tuần. Điều này cho thấy thuốc giúp cải thiện vận động rõ rệt ở nhóm chưa thể đi độc lập.
