Ngày 17/10, đại diện Bệnh viện Nguyễn Trãi (TPHCM) thông tin với phóng viên , vừa qua các bác sĩ nơi này đã tiếp nhận điều trị cho một nữ bệnh nhân mắc căn bệnh "bí ẩn" hiếm gặp, khiến bệnh nhân bị chẩn đoán nhầm suốt thời gian dài.
Hai thập kỷ nhầm tưởng bị Parkinson
Bệnh nhân là một phụ nữ 50 tuổi, ngụ TPHCM. Khai thác bệnh sử, từ năm 30 tuổi, bệnh nhân bắt đầu xuất hiện triệu chứng run tay và khó khăn trong việc điều khiển vận động.
Từ những triệu chứng này, cô được chẩn đoán là mắc bệnh Parkinson và được chỉ định điều trị bằng thuốc, ban đầu có đáp ứng tốt. Nhưng theo thời gian, các triệu chứng tiếp diễn và tái phát nặng hơn.
Hai thập kỷ sau, bệnh nhân run tay cả hai bên, đi lại loạng choạng và suy giảm trí nhớ ngắn hạn. Thậm chí gần đây, người phụ nữ còn mất khả năng tự đi lại.
Thời điểm vào viện, ngoài các triệu chứng thần kinh, bệnh nhân còn có các dấu hiệu nghiêm trọng của bệnh gan, như sao mạch (mạng lưới nhiều mạch máu nhỏ nổi trên da), bàn tay son và bụng chướng mức độ trung bình.
Một trường hợp mắc bệnh Wilson, bị chẩn đoán nhầm nhiều năm (Ảnh: BV).
Bác sĩ cảnh báo, thông thường bệnh Wilson "gõ cửa" ở độ tuổi thanh thiếu niên hoặc người trẻ (5-35 tuổi). Tuy nhiên, các trường hợp khởi phát muộn lại gây ra nhiều thách thức và dễ bị chẩn đoán nhầm.
Vì vậy, người dân - dù trẻ hay lớn tuổi - nếu có tổn thương gan không rõ nguyên nhân phối hợp với rối loạn vận động (như run tay, thất điều), cần phải đặt Wilson vào danh sách chẩn đoán phân biệt.
Vì bệnh có tính chất di truyền, các chuyên gia nhấn mạnh việc sàng lọc gia đình không thể thiếu. Cụ thể, tất cả người thân bậc một (cha mẹ, anh chị em ruột, con cái) của bệnh nhân Wilson nên được kiểm tra đồng niệu và xét nghiệm gen, ngay cả khi họ chưa có bất kỳ triệu chứng lâm sàng nào.
